Debolezza muscolare e visione doppia: è la miastenia, una malattia misteriosa

La miastenia è una grave malattia neurologica che ancora oggi, a causa di sintomi che possono essere confusi con altre patologie, viene diagnosticata tardivamente. Fondamentale rivolgersi a uno specialista in quanto si tratta di una patologia che ha un andamento cronico.

«Si tratta di una malattia del sistema immunitario caratterizzata da un’anomala reattività nei confronti di una struttura altamente specializzata denominata giunzione neuro-muscolare – spiega Renato Mantegazza, neurologo e presidente della Associazione Italiana Miastenia (Aim) - Questa è la struttura che realizza il passaggio dell’impulso nervoso dal nervo al muscolo e la sua perfetta funzionalità è necessaria per una normale contrazione muscolare. Per motivi ancora non del tutto chiariti, il sistema immunitario dei pazienti miastenici produce anticorpi diretti contro componenti della giunzione neuro-muscolare, impedendone il normale funzionamento». Questa interferenza determina una contrazione muscolare meno efficace che si traduce, come sintomo, in debolezza muscolare.

Solitamente la miastenia si presenta in maniera improvvisa e i sintomi d’esordio sono frequentemente la caduta palpebrale e/o la visione doppia, con successiva comparsa anche di debolezza diffusa al resto del corpo. I sintomi sono tipicamente più lievi al mattino o dopo riposo prolungato e peggiorano nelle ore serali. La miastenia può insorgere in tutte le etnie, in entrambi i sessi e a qualunque età. Si presenta con maggiore frequenza tra i 20 e i 30 anni nelle donne e tra i 50 e i 60 anni negli uomini. Questa patologia interessa, in Italia, circa 10mila, soprattutto giovani donne e uomini over 65, anche se alcuni dati parlano di quasi 20mila casi perché ad oggi è ancora una patologia sottodiagnosticata.

«Le cause della miastenia sono a tutt’oggi sconosciute – prosegue lo specialista - Ci sono degli studi per valutare alcuni fattori scatenanti per la miastenia grave quali infezioni, stress, eventi legati a problematiche chirurgiche e alcuni farmaci. Il fattore scatenante la produzione di autoanticorpi nella miastenia è sconosciuto, ma la malattia nella maggior parte dei casi si associa ad alterazioni del timo, un organo poco conosciuto ma molto importante per lo sviluppo del sistema immunitario ».

Il sintomo principale della miastenia, come detto, è una stanchezza che nulla ha a che vedere con quella avvertita nei soggetti sani. Anche occupazioni assolutamente normali, se protratte, possono risultare difficoltose per un soggetto miastenico. I sintomi i più comuni sono la ptosi palpebrale, ossia abbassamento di una o entrambe le palpebre legato alla difficoltà “muscolare” di tenerle sollevate, la diplopia ovvero il vedere doppio, la difficoltà a masticare, a deglutire e difficoltà a parlare.

«Per porre una diagnosi occorre fare degli esami ad hoc – aggiunge Mantegazza - quali il dosaggio degli anticorpi sierici contro il recettore dell’acetilcolina (Achr), il test di stimolazione ripetitiva ed eventualmente l’elettromiografia di singola fibra». Esistono anche test eseguibili al momento, come l’ice-pack test, ovvero l’esame con impacco di ghiaccio, dove tipicamente in caso di ptosi l’applicazione di ghiaccio vicino all’occhio colpito induce un rapido (ma transitorio) miglioramento del disturbo. «Ci sono dei centri di riferimento – dice - cui è importante rivolgersi una volta diagnosticata la miastenia. In caso di presenza di anticorpi diretti contro il recettore dell’acetilcolina devono essere effettuate una Tc o una Rm del torace per controllare l’eventuale presenza di un’iperplasia timica o di un timoma. Altri esami devono essere effettuati come screening per altre malattie autoimmuni associate frequentemente con la miastenia grave».

Il trattamento della miastenia grave include farmaci anticolinesterasici, corticosteroidi, farmaci immunosoppressori non steroidei, trattamenti immunomodulanti e timectomia. Fortunatamente negli ultimi anni c’è stato un grande avanzamento nella gestione terapeutica della miastenia, con l’immissione in commercio di terapie innovative con un miglior profilo di sicurezza, efficacia e tollerabilità. Ogni caso va valutato a sé e richiede un trattamento personalizzato.