Sedici anni e una malattia rara  «Aiutateci a curare il nostro ragazzo»
Maria Albini e la nipote Debora allo stand della vendita del Parmigiano organizzato a Dongo

Sedici anni e una malattia rara

«Aiutateci a curare il nostro ragazzo»

Garzeno Mara Albini racconta i sacrifici dei genitori alle prese con la glicogenosi

Glicogenosi è una parola sicuramente sconosciuta ai più. Si tratta di una malattia rara, da cui è affetto uno ogni 100 mila neonati.

In Italia esistono 200 casi, uno a Garzeno: lui si chiama Nicholas, ha 16 anni e fin da quando aveva solo 20 giorni. La sua esistenza è stata tutta in salita. «Esistono tredici varietà della malattia e mio figlio è affetto da quella epatica – racconta la madre, Mara Albini – Gli manca l’enzima del fegato capace di liberare le scorte di glucosio ed è obbligato a mangiare ogni 3/4 ore per evitare crisi ipoglicemiche. Sedici anni fa io e mio marito abbiamo pianto e credevamo di non essere in grado di gestire la situazione, poi abbiamo imparato a nutrirlo col sondino, che ha portato fino a 5 anni per essere nutrito anche di notte; in seguito abbiamo cominciato a puntare ben tre sveglie».

Per la glicogenosi non esistono cure o farmaci; solo la dietoterapia. Nicholas deve cibarsi di carboidrati a lento assorbimento, come la pasta, il pane, il riso e la maizena, che ad ogni fine pasto non può mai mancare, e deve evitare alimenti che contengono fruttosio, lattosio e saccarosio. «Siamo in ansia ad ogni controllo e per lui è sufficiente anche un semplice sforzo nel gioco per rischiare un’ipoglicemia, che può portarlo al coma – racconta ancora la madre – Lui ha sempre con sé un misuratore e, in caso di calo della glicemia, se non è sufficiente ingerire dei cracker deve correre in ospedale, dove non è scontato che qualcuno gli faccia subito una flebo di glucosio. Assume farmaci antiepilettici, perché una grave ipoglicemia gli ha danneggiato una piccola area del cervello; il suo fegato, inoltre, tende ad ingrossarsi perché sempre in funzione».

La ricerca studia cure più efficaci e l’Alto Lario si sta mobilitando: di recente è stata promossa una vendita di formaggio Parmigiano che ha consentito di raccogliere oltre 11 mila euro, destinati poi all’Associazione italiana glicogenosi (Aig). «Ringrazio di cuore tutti coloro che hanno aderito – dice Mara Albini – Sono intervenuta anche a Radio Stella spiegando che cos’è la glicogenosi e a parlare di Aig, un’associazione composta da genitori come sostengono alcuni ospedali italiani il San Gerardo di Monza; ogni anno organizziamo anche un congresso con medici, ricercatori e dietisti che ci aggiornano sulle ultime scoperte».


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