Alzheimer, scoperta una variante genetica alleata del cervello

È stata scoperta una variante genetica alleata del cervello contro la malattia di Alzheimer : aiuta i neuroni a fare pulizia dei prodotti di scarto e delle proteine anomale che si accumulano nelle cellule nervose impedendone il funzionamento, e dunque le persone che possiedono questa variante potrebbero essere più protette dalla patologia. Lo afferma lo studio italo-francese coordinato dalla Fondazione Santa Lucia di Roma e pubblicato sulla rivista Cell Death and Disease.

Alla ricerca, che apre alla possibilità di mettere a punto terapie personalizzate basati sullo stesso meccanismo protettivo , hanno contribuito anche l’Istituto di Biologia e Patologia Molecolari del Consiglio Nazionale delle Ricerche, le Università di Roma Sapienza, Roma Tre e Tor Vergata, quelle dell’Aquila e di Padova, la Fondazione Policlinico Universitario del Gemelli e l’Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna.

“ Essere portatori di questo gene significa avere un importantissimo alleato nel mantenere le funzionalità neuronali – afferma Flavie Strappazzon di Fondazione Santa Lucia e Centro Nazionale della Ricerca Scientifica francese, coordinatrice dello studio – prevenendo la morte cellulare e quindi la neurodegenerazione che poi porta ai sintomi clinici della malattia”.

I ricercatori hanno analizzato i dati genetici di oltre 1.400 persone , sia malate che sane, individuando la variante del gene NDP52 , che gioca un ruolo chiave nel processo dell’ autofagia , ossia del meccanismo fondamentale che consente alle cellule di rimuovere e riciclare i componenti danneggiati , e che risulta alterato nell’Alzheimer .

“Questa scoperta rappresenta un ulteriore passo in avanti verso terapie personalizzate basate sulla conoscenza del genoma dell'individuo”, osserva Emiliano Giardina di Fondazione Santa Lucia e Università di Roma Tor Vergata, tra gli autori dello studio. “L' obiettivo di queste nuove terapie è di non limitarsi a sostituire una capacità persa dal nostro organismo – dice Giardina – ma emulare e potenziare meccanismi che sono per noi naturali ”.