Sviluppato in Italia un nuovo metodo computazionale che permette di ricostruire le origini e i meccanismi di sviluppo delle mutazioni dei tumori : chiamato 'Resolve', si basa sullo studio delle 'firme mutazionali' , cioè schemi ricorrenti di mutazioni nel Dna che raccontano la storia dei danni subiti dalle cellule tumorali . Il risultato, che permetterà diagnosi più precise e terapie sempre più personalizzate , è pubblicato sulla rivista Nucleic Acids Research da un gruppo di ricerca multidisciplinare dell'Università di Milano-Bicocca in collaborazione con l'Università di Trieste.
L'analisi delle firme mutazionali è una pratica consolidata nella genomica del cancro ma presenta diverse sfide . Rispetto ai metodi esistenti, Resolve (Robust EStimation Of mutationaL signatures Via rEgularization) permette una rilevazione più precisa delle firme mutazionali , una stima più affidabile della loro rilevanza nei singoli pazienti e la possibilità di distinguere i tumori in sottotipi molecolari , con promettenti ricadute per la medicina personalizzata .
Applicando questo metodo a circa 20.000 genomi tumorali adulti e pediatrici, i ricercatori sono riusciti a identificare in modo accurato un numero ristretto di firme mutazionali dominanti , associate sia a meccanismi biologici noti (come invecchiamento , esposizione al fumo o difetti nella riparazione del Dna) sia a prognosi cliniche differenti .
"Il nostro studio dimostra che, nonostante l'elevata eterogeneità del cancro , è un numero relativamente ristretto di processi mutazionali a generare la maggior parte delle mutazioni osservate", osserva il coordinatore dello studio Daniele Ramazzotti, del dipartimento di Medicina e Chirurgia dell'Università di Milano-Bicocca e della Fondazione Irccs San Gerardo dei Tintori. "Questa scoperta apre nuove prospettive per la diagnosi, la prognosi e lo sviluppo di terapie sempre più mirate in ambito oncologico".
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